O estudo de caso relata os primeiros gêmeos semi-idênticos raros em humanos a serem identificados durante a gravidez e apenas os segundos conhecidos até agora
Idêntico gêmeos (monozigóticos) são concebidos quando as células de um único óvulo são fertilizadas por um único espermatozóide e se dividem em dois pós-fertilização. Gêmeos idênticos são sempre do mesmo sexo e têm material genético idêntico ou DNA. Gêmeos fraternos (dizigóticos) são concebida quando dois óvulos são fertilizados por dois espermatozoides individuais e eles se desenvolvem juntos, podendo ser de sexos diferentes. Os gêmeos fraternos são tão geneticamente semelhantes quanto os irmãos dos mesmos pais nascidos em uma época diferente.
Gêmeos semi-idênticos identificados durante a gravidez
Em um estudo de caso publicado em O New England Journal of Medicine Pesquisadores da Universidade de Tecnologia de Queensland, na Austrália, relataram gêmeos semi-idênticos – um menino e uma menina – identificados pela primeira vez durante a gravidez e eles são o único segundo conjunto de gêmeos conhecidos.1. Durante o ultrassom das mães de 28 anos de idade, com seis semanas, foi indicado que gêmeos idênticos são esperados com base na presença de uma única placenta compartilhada e no posicionamento dos sacos amnióticos. Mais tarde, em seu ultrassom de 14 semanas no segundo trimestre, os gêmeos foram vistos como um menino e uma menina, o que só é possível para gêmeos fraternos, e não idênticos.
A inspeção genética feita por amniocentese mostrou que os gêmeos compartilhavam 100 por cento materno O DNA e, na maior parte, um gêmeo receberam DNA paterno de um conjunto de células paternas e outro gêmeo do outro conjunto. No entanto, alguma mistura aconteceu durante o desenvolvimento embrionário inicial, revelando que esses gêmeos não eram gêmeos comuns, mas quimeras, ou seja, eles têm células de genes diferentes. As quimeras são compostas por diferentes populações de células geneticamente distintas e, portanto, não são geneticamente uniformes. O arranjo cromossômico típico para menino é 46XY e menina é 46XX, mas esses gêmeos têm uma variedade de células XX femininas e células XY masculinas em proporções variadas - o que significa que algumas células em seus corpos eram XX e outras XY. O menino tinha proporção de quimerismo XX / XY de 47:53 e a menina tinha proporção de quimerismo XX / XY de 90:10. Isso transmite a dominação potencial para o desenvolvimento masculino e feminino do respectivo gêmeo.
Como gêmeos semi-idênticos são concebidos
Quando um espermatozóide penetra no óvulo, a membrana do óvulo muda e, assim, bloqueia outro espermatozóide. Neste particular gravidez e gestação, o óvulo da mãe foi fertilizado simultaneamente por dois espermatozoides do pai, denominado 'fertilização dispermica', em que dois espermatozoides penetram em um único óvulo. Um embrião normal possui dois conjuntos de cromossomos, um da mãe e do pai. Mas se tal fertilização simultânea ocorre, três conjuntos de cromossomos são produzidos em vez de dois, ou seja, um da mãe e dois de cada espermatozóide do pai. Três conjuntos de cromossomos são incompatíveis com o dogma central da vida e, portanto, tal gravidez causada por fertilização dupla não é viável e os embriões não sobrevivem e resultam em aborto. Nesta gravidez rara em particular, pode ter havido uma possível falha em algum mecanismo que impede a polispermia e, portanto, dois espermatozóides fertilizaram um óvulo produzindo três conjuntos de cromossomos. Essa sequência de eventos é denominada 'divisão celular heterogônica', conforme relatado anteriormente em animais. O terceiro cromossomo contendo material apenas dos dois espermatozoides não pode crescer normalmente, então não sobreviveu. Os outros dois tipos de células típicas se combinaram novamente e continuaram a crescer antes de se dividirem em dois embriões - um menino e uma menina - tornando os gêmeos 78% idênticos do lado paterno. As células iniciais de um zigoto são pluripotentes, o que significa que podem se desenvolver em qualquer tipo de célula, tornando o desenvolvimento dessas células uma possibilidade.
Os gêmeos eram 100 por cento idênticos do lado da mãe e 78 por cento do pai, então isso é em média 89 por cento idêntico um ao outro. Em termos científicos, gêmeos semi-idênticos é um terceiro tipo de caracterização, uma forma rara de geminação que pode ser chamada como um intermediário entre gêmeos idênticos e fraternos e em termos de semelhança eles são mais próximos de gêmeos fraternos. É uma ocorrência extraordinariamente rara, os primeiros gêmeos semi-idênticos foram relatados nos EUA em 20072 em que um dos gêmeos tinha genetilia ambígua. E ambos os gêmeos também receberam cromossomos idênticos da mãe, mas receberam apenas metade do DNA do pai. No estudo atual, nenhuma ambigüidade foi relatada. Em um determinado momento, os pesquisadores pensaram na probabilidade de que talvez esses gêmeos semidênticos não fossem raros e que gêmeos fraternos previamente relatados pudessem ser semidênticos. No entanto, a análise de bancos de dados de gêmeos não mostrou nenhuma ocorrência anterior de gêmeos semi-idênticos. Além disso, a análise de dados genéticos de 968 gêmeos fraternos e seus pais não mostrou nenhuma indicação de gêmeos semi-idênticos. Embora os gêmeos tenham nascido saudáveis por cesariana, algumas complicações de saúde foram relatadas como a menina pós-parto e aos três anos de idade. Essas complicações são decorrentes principalmente da composição genética.
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{Você pode ler o artigo de pesquisa original clicando no link DOI fornecido abaixo na lista de fontes citadas}
Fontes)
1. Gabbett MT et al. 2019. Suporte Molecular para Heterogonese Resultando em Geminação Sesquizigótica. O novo jornal inglês de medicina. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Um caso de hermafroditismo verdadeiro revela um mecanismo incomum de geminação. Genética Humana. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
