Pesquisadores descobriram 275 milhões de novas variantes genéticas a partir de dados compartilhados por 250,000 mil participantes do programa de pesquisa All of Us, do NIH (Institutos Nacionais de Saúde dos EUA). Esses vastos dados inexplorados ajudarão a compreender melhor a influência da genética na saúde e nas doenças.
Pesquisadores identificaram mais de 275 milhões de novas variantes genéticas a partir de dados compartilhados por cerca de 250,000 mil participantes do programa de pesquisa All of Us, do Instituto Nacional de Saúde (NIH) dos EUA. Essas variantes eram anteriormente desconhecidas e inexploradas. Das 275 milhões de variantes recém-identificadas , quase 4 milhões estão em áreas que podem estar associadas a riscos de doenças.
Curiosamente, quase metade dos dados genômicos provém de participantes com ascendência genética não europeia . Isso resolve uma importante limitação relacionada à diversidade em outros grandes estudos genômicos que contavam com mais de 90% de participantes com ascendência genética europeia.
Os novos dados genômicos estão disponíveis para os pesquisadores cadastrados na Plataforma de Pesquisa . Muitos pesquisadores já estão utilizando o conjunto de dados.
O estudo dessas variantes genéticas até então inexploradas deve contribuir para a compreensão das influências da genética na saúde e na doença, especialmente em comunidades pouco estudadas com ascendência não europeia.
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Fonte:
NIH. Comunicado de imprensa - 275 milhões de novas variantes genéticas identificadas em dados de medicina de precisão do NIH. Publicado em 19 de fevereiro de 2024. Disponível em https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
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