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275 milhões de novas variantes genéticas descobertas 

Os pesquisadores descobriram 275 milhões de novas variantes genéticas a partir de dados compartilhados por 250,000 participantes do Programa de Pesquisa Todos nós do NIH. Estes vastos dados inexplorados ajudarão a compreender melhor a influência da genética na saúde e na doença.  

Os pesquisadores identificaram mais de 275 milhões de novas variantes genéticas a partir de dados compartilhados por cerca de 250,000 mil participantes de Todos nós Programa de Pesquisa do Instituto Nacional de Saúde (NIH) dos EUA. Essas variantes não foram relatadas e exploradas anteriormente. Dos 275 milhões de variantes recentemente identificadas, quase 4 milhões estão em áreas que podem estar associadas aos riscos da doença.  

Curiosamente, quase metade dos dados genómicos são de participantes com antecedentes genéticos não europeus. Isto aborda uma grande limitação relacionada com a diversidade de outros grandes estudos genómicos que tiveram mais de 90% de participantes com ascendência genética europeia.  

O novo genômico os dados são disponibilizados aos pesquisadores cadastrados no Bancada de Pesquisador. Muitos pesquisadores estão utilizando o conjunto de dados.  

O estudo destas variantes genéticas até agora inexploradas deverá contribuir para a compreensão das influências da genética na saúde e na doença, especialmente em comunidades pouco estudadas e com ascendência não europeia.  

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Fonte:  

NIH. Comunicados à imprensa - 275 milhões de novas variantes genéticas identificadas nos dados de medicina de precisão do NIH. Publicado em 19 de fevereiro de 2024. Disponível em https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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Equipe SCIEU
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