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275 milhões de novas variantes genéticas descobertas 

Os pesquisadores descobriram 275 milhões de novas variantes genéticas a partir de dados compartilhados por 250,000 participantes do Programa de Pesquisa Todos nós do NIH. Esses vastos dados inexplorados ajudarão a compreender melhor a influência de genetics sobre saúde e doença.  

Os pesquisadores identificaram mais de 275 milhões de novos genético variantes from data shared by about 250,000 participants of Todos nós Research Programme of National Institute of Health (NIH) of the USA. These variantes were previously unreported and unexplored. Of the 275 million newly identified variantes, nearly 4 million are in areas that may be associated with the disease risks.  

Curiosamente, quase metade dos dados genómicos provêm de participantes com nacionalidade não europeia. genético fundo. Isto aborda uma grande limitação relacionada com a diversidade de outros grandes estudos genómicos que tiveram mais de 90% de participantes com nacionalidade europeia. genético ascendência.  

O novo genômico os dados são disponibilizados aos pesquisadores cadastrados no Bancada de Pesquisador. Muitos pesquisadores estão utilizando o conjunto de dados.  

O estudo destes até então inexplorados genético variantes should contribute to understanding influences of genetics na saúde e na doença, especialmente em comunidades pouco estudadas e com ascendência não europeia.  

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Fonte:  

NIH. Comunicados de imprensa - 275 milhões de novos genético variantes identificadas nos dados de medicina de precisão do NIH. Publicado em 19 de fevereiro de 2024. Disponível em https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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Equipe SCIEU
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