Estudo mostra técnica de edição de genes para proteger os descendentes de doenças hereditárias
Um estudo publicado no Natureza mostrou pela primeira vez que um embrião humano pode ser corrigido em um estágio muito inicial de desenvolvimento embrionário por um edição de genes (também chamada de correção de gene) técnica chamada CRISPR. O estudo, uma colaboração entre o Instituto Salk, a Universidade de Ciências e Saúde do Oregon em Portland e o Instituto de Ciências Básicas da Coréia, mostra que os pesquisadores corrigiram a mutação do gene patogênico para uma doença cardíaca no embrião humano, a fim de eliminá-la. doença na prole presente e nas gerações futuras. O estudo fornece insights significativos sobre a prevenção de milhares de doenças que são causadas por mutações únicas / múltiplas em apenas um gene.
Correção de um único gene relacionado à doença antes do início da vida
Uma doença cardíaca chamada cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a causa mais comum de parada cardíaca súbita que leva à morte e afeta aproximadamente 1 em 500 pessoas de qualquer idade ou sexo. HCM é considerado o mais comum hereditário ou genético condição cardíaca em todo o mundo. É causada por uma mutação dominante em um gene (MYBPC3), mas a presença dessa condição não é detectada até que seja tarde demais. Pessoas com uma cópia mutante deste gene têm 50 por cento de chance de passá-lo para seus próprios filhos e, portanto, corrigir essa mutação em embriões impediria o doença não apenas nas crianças afetadas, mas também em seus futuros descendentes. Usando técnicas de fertilização in vitro (FIV), os pesquisadores injetaram os componentes do gene corrigido em óvulos de doadores saudáveis fertilizados com o esperma do doador. Sua metodologia permite que as próprias células do doador Reparo de DNA mecanismos para corrigir a mutação durante a próxima rodada de divisão celular. A mutação é basicamente corrigida com o uso de um DNA sequência ou a cópia não mutada do gene MYBPC3 original como um modelo de partida.
Os pesquisadores analisaram todas as células dos embriões iniciais em para ver com que eficácia a mutação foi reparada. A técnica de gene a edição, embora em um estágio muito preliminar, foi considerada segura, precisa e eficaz. Resumindo, “está funcionando”. Foi surpreendente para os pesquisadores ver que o edição gene correu muito bem e eles não viram nenhuma preocupação secundária, como indução de mutações detectáveis fora do alvo e/ou instabilidade do genoma. Eles desenvolveram uma estratégia robusta para garantir um reparo consistente em todas as células do embrião. Esta é uma nova estratégia que não foi relatada até agora e esta tecnologia repara com sucesso a mutação genética única causadora da doença, tirando partido de uma DNA resposta de reparo que é muito única para embriões apenas em um estágio muito inicial de concepção.
Debate ético em torno da edição de genes
Esses avanços em tecnologias de células-tronco e edição gene - embora ainda muito na infância - têm dado esperança a possivelmente milhões de pessoas que herdam mutações causadoras de doenças em seus genes, mostrando uma técnica para prevenir e curar várias dessas doenças. O potencial deste estudo é enorme e impactante; no entanto, este é um tópico eticamente discutível e quaisquer medidas em direção a tais estudos devem ser tomadas com cautela, após dar a mais alta consideração a todos os julgamentos éticos necessários. Outras barreiras a esse tipo de estudo incluem a falta de apoio à pesquisa com embriões e a proibição de qualquer ensaio clínico relacionado à modificação genética da linha germinativa (células que se transformam em espermatozoides ou óvulos). Um exemplo que os pesquisadores declararam categoricamente é evitar cuidadosamente a introdução de mutações indesejadas na linhagem germinativa.
Os autores declararam que seu estudo está totalmente em conformidade com as recomendações do roteiro de 2016 “Human Edição do genoma: Ciência, Ética e Governança” pela Academia Nacional de Ciências, EUA.
Causando um grande impacto com as possibilidades
Os resultados deste estudo publicados em Natureza demonstrar o grande potencial do embrião edição gene. Este é o primeiro e maior estudo na área de edição gene. No entanto, esta área de pesquisa está sobrecarregada com uma avaliação realista dos benefícios e riscos, juntamente com uma avaliação contínua da segurança e eficácia do procedimento em uma perspectiva mais ampla.
Essa pesquisa terá um grande impacto na descoberta de eventuais curas para milhares de doenças causadas por mutações em genes únicos. Em um “futuro muito distante”, embriões editados poderiam ser transplantados para um útero com o objetivo de estabelecer uma gravidez e, durante esse processo, um ensaio clínico poderia monitorar os embriões à medida que se desenvolvem em descendentes. Parece improvável neste momento, mas esse é o objetivo pretendido de longo prazo deste estudo. O trabalho de base foi feito trazendo os cientistas um passo mais perto de cortar heranças doenças genéticas de descendência humana.
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{Você pode ler o artigo de pesquisa original clicando no link DOI fornecido abaixo na lista de fontes citadas}
Fontes)
Hong M et al. 2017. Correção de uma mutação de gene patogênico em embriões humanos. Natureza. https://doi.org/10.1038/nature23305
